Contexte

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est la principale maladie héréditaire de la myéline du nerf périphérique. C’est une maladie rare qui affecte 5 à 10 personnes sur 10000 dans le monde et jusqu’à 5000 enfants naissent atteints tous les ans en Europe. Cette pathologie provoque la dégénération des nerfs entraînant des atrophies musculaires aux extrémités des membres, des déformations des mains et des pieds ainsi que le steppage, l’incapacité de relever le pied lors de la marche. C’est une maladie non mortelle mais extrêmement handicapante. Aujourd’hui, il n’existe aucune thérapie curative mais des traitements destinés à limiter le handicap, notamment une chirurgie orthopédique lourde, sont appliqués. La maladie est due à la surexpression de la protéine PMP22 dans les cellules de Schwann qui forment la gaine de myéline autour des axones de nerfs. Cette surexpression provoque l’instabilité de la myéline et sa dégénération.

Bénéfices

L'équipe de recherche a mis au point la première thérapie génique, injectée localement (injection intranerveuse non-traumatique), capable de diminuer l’expression de la protéine PMP22 de façon à permettre le maintien de la myéline sur le long terme. Cette approche a fait l’objet d’une preuve de concept approfondie dans un modèle de rat de la maladie. Aucun des rats traités n’a développé la maladie et un traitement à un jeune âge permet une santé quasi normale de l’animal pour plus d’un an, soit un tiers de sa vie.

Applications

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A)